Webé uma doença hereditária que afeta a enzima hprt e causa acúmulo de ácido úrico no organismo. Os sintomas incluem problemas renais, neurológicos e. Webl’ontologia delle malattie rare di orphanet (ordo) è un vocabolario strutturato per le malattie rare derivato dal database di orphanet, che coglie le relazioni fra le malattie, i. It is characterized by neurological and behavioral abnormalities and the overproduction of. Webnt. 222 deficiências enzimáticas. (ver tabela de notas técnicas) defeitos enzimáticos ou deficiências enzimáticas são erros inatos do metabolismo. Lesch nyhan syndrome is a condition characterized by. Síndrome de lesch nyhan é uma doença ligada ao cromossomo x, causada pela ausência ou deficiência da enzima hipoxantina fosforibosil transferase (hprt) e. Decorre de mutações no gene hprt1, responsável pela. É caracterizada por anormalidades neurológicas e comportamentais e pela.
Síndrome de Lesch-Nyhan - Bekia Salud
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Síndrome de Lesch Nyhan
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