Os sintomas incluem deficiência. Weba doença de tay sachs (dts) é uma gangliosidose em que ocorre acúmulo do gangliosídio g m2 especialmente nos neurônios. Esse acúmulo se deve a um defeito. A condição é causada por uma alteração dentro de um gene situado no cromossomo 15. Este é responsável por. Início entre os 3 e 6 meses de fraqueza muscular progressiva, perda de aquisições motoras,. Weba rare autosomal recessive lysosomal disease characterized by accumulation of gm2 gangliosides in the nervous system due to hexosaminidase a deficiency as a. É uma desordem neurodegenerativa,. No caso das opções fornecidas: Webo que é a doença de tay sachs?
É uma gangliosidose gm2 causada por uma deficiência de hexosaminidase a, devido a mutações na subunidade α desta enzima.
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